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Este estudo demonstra que o sequenciamento de leitura longa com montagem direcionada do locus opsin permite uma análise precisa dos genes expressos e a detecção confiável de portadores de deficiências na visão de cores, superando as limitações dos métodos de alinhamento tradicionais.
O artigo apresenta o TumorLens, um quadro unificado de sequenciamento de leituras longas que detecta simultaneamente alterações genéticas e epigenéticas, estabelecendo um novo padrão para a profilagem abrangente de tumores e acelerando sua aplicação na oncologia de precisão.
Este estudo, baseado em dados de mais de 500.000 veteranos, demonstra que o espectro de transtornos externalizantes possui forte sobreposição genética e uma associação prospectiva significativa com o risco de suicídio, indicando que essas condições são importantes preditores de desfechos suicidas.
Este estudo demonstra que a ancestralidade local modula a expressão gênica através de efeitos específicos que melhoram a compreensão dos riscos de doenças e das inconsistências em pesquisas genéticas entre populações, oferecendo uma base crucial para a medicina de precisão e a redução de disparidades de saúde.
Esta meta-análise demonstra que a variante GBA1 p.E427K é um fator de risco significativo para sinucleinopatias, incluindo a doença de Parkinson, apresentando um efeito comparável a outras variantes de risco estabelecidas e reduzida atividade da enzima glucocerebrosidase.
Este estudo de GWAS baseado em trios, realizado em uma coorte multiétnica com sequenciamento de genoma completo, identificou novos loci genéticos específicos para subtipos de lábio leporino isolado (como envolvimento do alvéolo e lateralidade esquerda), demonstrando a importância da caracterização fenotípica granular para revelar associações genéticas que seriam ignoradas em análises de classes diagnósticas amplas.
Este estudo utiliza a randomização mendeliana agrupada para demonstrar que a arquitetura genética da depressão maior é heterogénea, identificando vias biológicas distintas que exercem efeitos causalmente opostos no risco de diabetes tipo 2 e na saúde cardiometabólica, associando-se a diferentes fenótipos de sintomas depressivos.
Este estudo utiliza sequenciamento de leitura longa em 493 indivíduos para caracterizar a paisagem de variantes estruturais e metilação do DNA em loci de Alzheimer, identificando 52 variantes candidatas que influenciam mecanismos da doença e demonstrando a viabilidade de imputar essas variantes em grandes coortes para refinar a arquitetura genética da doença.
O artigo apresenta o CoNVict, um sistema de IA agênica de duas etapas que supera os métodos computacionais existentes ao priorizar variantes de número de cópia (CNVs) em diagnósticos de doenças raras, integrando raciocínio baseado no fenótipo do paciente para identificar com maior precisão as variantes causais.
Este estudo de randomização mendeliana em larga escala identificou 18 proteínas circulantes causalmente associadas à densidade mineral óssea e ao risco de fraturas, destacando o TIMP2 como um novo alvo terapêutico promissor, visto que níveis geneticamente preditos mais elevados estão associados a menor densidade óssea e maior risco de fraturas.
Este estudo de associação genômica ampla (GWAS) com mais de um milhão de indivíduos identificou 54 loci genéticos associados à incontinência urinária, esclarecendo suas bases biológicas, vias causais e fatores de risco específicos para os subtipos de estresse e urgência.
Este estudo integra assinaturas de seleção positiva recente com dados de associação genética em 13 populações sul-asiáticas para identificar os loci IP6K3 e MAPT como alvos metabolicamente relevantes para o diabetes tipo 2, estabelecendo um novo quadro escalável para descoberta genômica em populações sub-representadas.
Este estudo integrou análises de GWAS multi-trait, testes baseados em genes e dados funcionais para identificar novos loci e genes associados à dissecção espontânea da artéria coronária, revelando mecanismos biológicos críticos na integridade da parede arterial e abrindo caminho para novos alvos terapêuticos e estratificação de risco em mulheres.
Este estudo conclui que, embora a probabilidade de previsão da IA tenha melhorado a precisão e a confiança dos geneticistas no diagnóstico de síndromes genéticas baseadas em fenótipos faciais, as explicações de IA explicável (XAI) baseadas em mapas de saliência não foram integradas nas decisões dos especialistas e não trouxeram benefícios adicionais.
Este estudo de associação genômica ampla (GWAS) multi-ancestral identificou 77 loci associados à suicidabilidade, incluindo 59 novos, revelando uma arquitetura genética poligênica com vias sinápticas e regiões subcorticais cerebrais como alvos biológicos prioritários.
Este estudo utiliza sequenciamento de leitura longa para demonstrar que a presença de três interrupções CAA no gene ATXN2 é rara em controles saudáveis, mas comum em pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) e outras doenças neurológicas, sendo marcada por uma variante genética específica (rs148019457) que pode auxiliar no desenvolvimento de medicina de precisão.
Este estudo desenvolveu uma nova análise genética trivariada para identificar que processos sinápticos compartilhados, mediados por genes efetores como CACNA2D3 e DRD2, constituem alvos terapêuticos transdiagnósticos promissores para o tratamento simultâneo de insônia, depressão e ansiedade.
Este estudo revela que, embora a arquitetura genética geral do uso de álcool seja semelhante entre os sexos, existem diferenças significativas em loci específicos, correlações genéticas com comorbidades e associações médicas que só são detectadas através de análises estratificadas por sexo, destacando a importância de considerar essas distinções para compreender a etiologia e os desfechos de saúde relacionados ao álcool.
Este estudo multicêntrico descreve pela primeira vez a história natural radiológica do Espectro de Hiperplasia Relacionada a PIK3CA (PROS), demonstrando que, na ausência de tratamentos direcionados, as malformações teciduais tendem a aumentar de volume de forma sustentada ao longo do tempo, inclusive na idade adulta.
Este estudo concluiu que, embora as expansões de repetições GGC no gene ZFHX3 não estejam associadas ao risco de esclerose lateral amiotrófica (ELA), a análise revelou uma composição dinâmica e diversa de motivos de repetição em pacientes com ELA, incluindo configurações canônicas da ataxia espinocerebelar tipo 4, sugerindo que a consideração da composição e configuração dos motivos, além do tamanho do alelo, é crucial para avaliar o risco de doenças neurodegenerativas.