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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

ICONIC: An R Package for Integrating Instrumental Variable- and Negative-Control-Informed Causal Discovery and Diagnostics in Multiomic Studies

O artigo apresenta o ICONIC, um pacote R que unifica variáveis instrumentais genéticas e calibração de controle negativo dentro de uma estrutura de inferência causal proximal para abordar o confundimento não mensurado em estudos multiômicos, oferecendo diversos estimadores, diagnósticos robustos e aplicações no mundo real em biologia placentária e tumoral.

Bresnahan, S. T., Xiong, C., Head, T., Chang, Y.-H., Bhattacharya, A., Huang, J. Y.2026-08-31
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TRACE: A FINE-TUNED BIOMEDICAL LANGUAGE MODEL FOR DIRECTIONALLY INFORMED DRUG REPURPOSING FROM TRANSCRIPTOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES

O artigo apresenta o TRACE, um pipeline escalável e impulsionado por IA que aproveita um modelo de linguagem biomédica ajustado para automatizar a curadoria da literatura e classificar candidatos a fármacos aprovados pela FDA para reposicionamento, ao alinhar as direções de efeito droga-gene com sinais de estudos de associação de transcriptoma completo (TWAS), estabelecendo assim uma ponte entre a descoberta genética e a geração de hipóteses terapêuticas.

Otieno, C. O., Seagle, H. M., Akerele, A. T., Jaworski, J., Guare, L., Setia-Verma, S., Velez Edwards, D. R., Edwards, T (…)2026-08-28
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Cross-trait and multi-polytranscriptomic score analysis of Parkinson's disease identifies novel associations and improves prediction

Este estudo apresenta a primeira análise de escala abrangente de escores multitrait e multipoli-transcriptômicos da doença de Parkinson, demonstrando que a integração de dados transcriptômicos com modelos de aprendizado de máquina identifica novas associações de traços e melhora significativamente a precisão da predição da doença além dos escores poligênicos tradicionais.

Gilchrist, L., Pain, O., Calhas, S., Genetics Program, G. P., Noyce, A. J., Atterling Brolin, K., Perinan, M. T., Proits (…)2026-08-26
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Pediatric pharmacogenomics from whole-exome sequencing: developmentally appropriate interpretation in 1,159 Russian children and newborns

Este estudo analisa dados farmacogenômicos de 1.159 crianças e recém-nascidos russos para demonstrar que os algoritmos atuais de interpretação baseados em adultos frequentemente falham em considerar as mudanças no desenvolvimento do metabolismo de fármacos, levando à proposta de um novo modelo de relatório de PGx pediátrico orientado pela idade que integra ajustes ontogenéticos e estratificação de evidências.

Buianova, A. A., Cheranev, V. V., Kuznetsov, M. I., Repinskaia, Z. A., Belova, V. A.2026-08-25
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Association of genetic variants from the Wnt signaling pathway with cardiovascular disease in the Saudi Arabian population

Este estudo de caso-controle em uma população da Arábia Saudita revela que variantes genéticas específicas nos genes da via de sinalização Wnt (APC, AXIN2, DKK4, SFRP3 e LRP6) estão associadas ao risco de doença cardiovascular de maneira dependente de idade e gênero, enquanto variantes em CTNNB1, TCF7L2 e DKK3 não mostraram associação significativa.

Chinmayi Ramachandra Kaundinya, Narasimha Reddy Parine, Zahid Khan, Maha Arafah, Jilani Purusottapatnam Shaik, Mohammad (…)2026-08-24
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Conditional polygenic enrichment distinguishes causal from tagging disease-critical cell populations in single-cell RNA-seq

O artigo apresenta o scDRS-FM, um novo método que integra dados de RNA-seq de célula única e GWAS para distinguir populações celulares causais e críticas de doenças de populações de marcação correlacionadas, modelando o enriquecimento poligênico condicional, permitindo, assim, um mapeamento fino mais preciso de contextos celulares relevantes para doenças através de diversos traços e tipos celulares.

Turcan, A., Hou, K., Lin, K. Z., Pfenning, A., Sakaue, S., Zhang, M. J.2026-08-23
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Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

Este estudo introduz uma estrutura de escore de risco poligênico estendido (ePRS) que incorpora interações multilocus não aditivas e efeitos de interação gene-ambiente para melhorar significativamente a predição de risco genético para doenças complexas como diabetes tipo 2 e doença celíaca, ao capturar indivíduos de alto risco perdidos por modelos aditivos tradicionais.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14
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Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Um estudo de associação genômica ampla de 94.730 adultos chineses do China Kadoorie Biobank identificou 19 associações independentes de variante de número de cópias em 15 loci influenciando traços antropométricos e cardiometabólicos, incluindo novas descobertas e regiões de sensibilidade de dose replicadas, expandindo, assim, a compreensão genética desses traços em populações do Leste Asiático.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13
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Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

Em uma análise transversal de 738.531 participantes do estudo UK Our Future Health, pesquisadores descobriram que, embora cada indivíduo carregue pelo menos um fenótipo farmacogenômico acionável, 36,8% receberam uma medicação correspondente, com taxas de coocorrência aumentando com a idade e concentrando-se em classes de medicamentos amplamente prescritas, como inibidores da bomba de prótons, antidepressivos e estatinas, destacando, assim, oportunidades significativas para otimizar o tratamento por meio de testes farmacogenômicos preventivos.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12
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Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

Este estudo bioinformático identifica que, embora os melanomas uveais e cutâneos compartilhem apenas duas variações genéticas comuns (rs12203592 em IRF4 e rs12913832 em HERC2), essas mutações exibem implicações prognósticas distintas, com o IRF4 servindo como um indicador prognóstico fundamental para ambos os cânceres e o HERC2 atuando como um fator de mau prognóstico especificamente no melanoma uveal.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11