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genetic and genomic medicine

162 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

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Genome-wide colocalization of body fat distribution GWAS and subcutaneous adipose eQTLs identifies SNX10, DGKQ, and CBX3 as candidate causal genes for cardiometabolic disease

Ao integrar dados de estudo de associação de genoma amplo para distribuição de gordura corporal com loci de traços quantitativos de expressão de tecido adiposo subcutâneo por meio de análise de colocalização, este estudo identifica SNX10, DGKQ e CBX3 como genes causais de alta confiança subjacentes ao risco genético para doenças cardiometabólicas relacionadas à obesidade.

Iqbal, M. S.2026-06-16
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Genome-wide association and multi-omics functional screens reveal the genetic architecture of foveal development

Este estudo estabelece a primeira associação de todo o genoma e o arcabouço multiômico para a hipoplasia foveal, identificando 54 genes efetores, validando seis por meio de modelos de zebrafish e revelando papéis críticos para a glia de Müller e ligações pleiotrópicas com traços sistêmicos.

Hunt, C., Patil, M., Syed, H., Yoon, H.-J., Yang, T., Rodwell, V., Tu, Z., Maconachie, G. D., Coley, K., Lirio, A., Shri (…)2026-06-12
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Deconvolution-based cell-type specific DNA methylation-wide and transcriptome-wide association studies identify risk CpG sites and genes associated with colorectal cancer risk

Este estudo introduz uma estrutura informada por desconvolução para analisar a metilação do DNA e a expressão gênica específicas de tipos celulares em tecidos normais do cólon, identificando novos loci de risco, priorizando genes candidatos com evidências multiômicas e revelando potenciais alvos terapêuticos para o câncer colorretal.

Li, Q., Xu, L., Wang, J., Li, C., Wen, W., Shu, X., Yang, Y., Shu, X.-o., Cai, Q., Long, J., Singh, B., Lau, K. S., Yin (…)2026-06-12
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OmicsPred as a centralised resource for genetic prediction of multi-omic traits

Para abordar a fragmentação dos modelos de imputação multiômica, os autores desenvolveram o OmicsPred, uma plataforma centralizada que unifica mais de 3,3 milhões de modelos de predição genética com metadados e formatos padronizados para facilitar a encontrabilidade, a interoperabilidade e a descoberta sistemática de alvos.

Foguet, C., Gil, L., Xu, Y., Salazar-Magana, S., Rtichie, S. C., Persyn, E., Im, H. K., Inouye, M., Lambert, S. A.2026-06-11
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Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Esta revisão sistemática e metanálise revela uma prevalência combinada de 6% de mutações validadas de *pfkelch13* indicando resistência parcial à artemisinina na África, caracterizada por uma divisão geográfica acentuada com prevalência zero na África Ocidental e Central, mas uma expansão significativa em hotspots da África Oriental, como Ruanda e o norte de Uganda.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
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Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Este estudo identifica uma arquitetura genética distinta para a eficiência placentária na coorte MoBa, revelando que as vias monoaminérgicas e a expressão no tecido placentário ligam a função placentária ao neurodesenvolvimento da prole, enquanto mostram uma sobreposição genética mínima com o peso ao nascer.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
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Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Este estudo apresenta e valida uma estrutura de Pontuação de Risco de Doença (DRS) baseada em metatranscriptômica que integra sinais ativos de expressão gênica microbiana e humana a partir de fezes, saliva e sangue para estratificar o risco de 15 condições crônicas, demonstrando seu potencial como uma ferramenta adjuvante de suporte à decisão para orientação preventiva, diagnóstica e de tratamento em cenários clínicos caracterizados por incerteza ou diagnóstico tardio.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
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DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Este estudo demonstra que o parkinsonismo juvenil relacionado ao DHDDS surge de prejuízos no metabolismo lipídico, defeitos de glicosilação e disfunção mitocondrial em organoides cerebrais derivados de pacientes, e que essas características patológicas, juntamente com os sintomas clínicos associados, podem ser efetivamente resgatadas pelo tratamento com precursor de NAD⁺ (NMN).

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
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Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Este artigo propõe que a integração da quantificação de autozigose em nível embrionário (FROH) nos fluxos de trabalho existentes de testes genéticos pré-implantacionais permite que casais de uniões consanguíneas priorizem embriões com menor homozigose, potencialmente reduzindo o risco de deficiência intelectual e doenças recessivas em aproximadamente 35–45%.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
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The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

O consórcio Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa) aproveita uma meta-análise global de mais de 1,2 milhão de indivíduos em dez biobancos diversos para descobrir 514 associações gene-característica raras, demonstrando que a integração federada aprimora significativamente a detecção de variantes genéticas raras e seus mecanismos biológicos além da capacidade de coortes individuais.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24